인공지능(AI) 기반 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언이 한국형 ARPA-H 프로젝트의 공동연구개발기관으로 선정돼 희귀질환 치료제 개발에 나선다.
쓰리빌리언은 22일 한국과학기술원(KAIST)이 주관하는 한국형 ARPA-H 'ARISE' 사업의 '희귀질환 N-of-many ASO 치료제 선제적 개발 플랫폼 구축 및 실증' 연구개발과제에 공동연구개발기관으로 선정됐다고 밝혔다.
이번 과제에는 쓰리빌리언과 서울아산병원이 공동으로 참여한다.
한국형 ARPA-H는 보건복지부, 한국보건산업진흥원, K-헬스미래추진단이 보건의료 분야의 난제 해결을 목표로 운영하는 국가 연구개발 사업이다. 이번 연구는 한국형 ARPA-H의 '미정복질환 극복' 분야에 포함된 'AI·환자 데이터 연계 희귀질환 정밀치료 플랫폼 개발 및 실증(ARISE)' 사업의 일환이다.
연구진은 올해 7월부터 2030년 12월까지 4년6개월간 최대 80억원 규모의 연구개발비를 지원받는다.
이번 사업은 유사한 유전적 원인 및 결함을 공유하는 환자군을 선제적으로 묶어 치료제를 개발하는 'N-of-many' 전략을 도입한다. 이는 단 한 명의 환자만을 위한 초개인화 맞춤형 치료제 개발 방식인 기존 'N-of-1' 임상 방식의 한계를 극복하기 위한 것이다.
기존 방식은 개별 환자마다 전임상 연구부터 치료제 개발까지 거쳐야 해 막대한 비용과 시간이 소요됐다. 또한 개발 성과가 단 한 명에게만 적용돼 범용성과 경제성 측면에서 한계가 명확했다.
연구진은 동일하거나 유사한 유전 변이를 가진 여러 환자를 플랫폼 단계에서 미리 발굴하고 치료할 수 있도록 설계한다. 이를 통해 희귀질환 치료제 개발의 효율성을 높이고 진단에서 치료까지 걸리는 시간을 대폭 단축하는 것을 목표로 한다.
연구진은 핵심 치료 기술로 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO)를 활용한다. ASO는 질환의 원인이 되는 특정 RNA에 선택적으로 결합하는 짧은 단일 가닥 DNA·RNA 조각이다. ASO는 변이된 질병 유전자의 RNA 표적에 결합해 비정상적인 단백질의 생성을 억제한다.
또는 RNA 스플라이싱 과정을 조절해 정상 단백질 생성을 유도하는 방식으로 유전자 발현을 정밀하게 조절한다. ASO는 표적 정밀도가 높아 맞춤형 유전자 치료제 개발에 유리한 기술로 평가받는다.
이번 연구과제는 ASO 기술을 기반으로 치료제 후보를 선제적으로 발굴·개발할 수 있는 플랫폼을 구축하고 도출된 후보물질의 전임상 검증까지 완료하는 것을 최종 목표로 한다.
쓰리빌리언은 희귀질환 유전체·임상 데이터와 AI 유전변이 해석 기술을 활용해 환자의 유전적 특성과 증상을 분석한다. 이를 통해 치료 대상 선정에 필요한 근거를 제공한다. 여러 의료기관에 분산된 동일·유사 변이 환자를 찾아 치료법의 적용 가능성과 범위를 구체화한다.
쓰리빌리언은 진단 분야에서 확보한 데이터와 의료기관 네트워크의 활용 범위를 희귀질환 치료제 연구개발로 넓힌다. 다수 환자에게 적용 가능한 ASO 치료제 개발을 지원할 계획이다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 "희귀질환 치료제 개발에서는 질환의 원인이 되는 유전변이를 정확히 해석하고 이를 바탕으로 치료법을 적용할 수 있는 환자군을 정밀하게 찾아내는 과정이 무엇보다 중요하다"며 "이번 사업을 통해 그동안 진단 과정에서 축적한 유전체·임상 데이터와 AI 해석 역량을 치료제 연구개발로 연결해 공동연구의 완성도를 높이고 기존 N-of-1 치료의 한계를 넘어 더 많은 희귀질환 환자에게 실질적이고 새로운 치료 기회를 제공하는 데 기여하겠다"고 말했다.
